Ak ste mali dieťa alebo člena rodiny postihnutých s Tay - Sachs choroba , alebo ak vy a váš partner sú obaja známi nosiče Tay - Sachs , môžete si kladiem otázku , o možnostiach , ktoré vám pomôžu mať deti zdarma z tohto stavu . Tay - Sachs choroba je dedičné ochorenie s počiatkom v detstve , ktoré spôsobuje progresívne neurologické degenerácia až do smrti , zvyčajne tri alebo štyri veku . Aktuálne , neexistuje žiadna liečba alebo liek . Tay - Sachs choroba je dedičná autozomálne recesívne spôsobom . To znamená , že páry , v ktorých obaja členovia sú Tay - Sachs nosiče majú 25 % alebo 1 zo 4 , šanca sa každým tehotenstvom mať dieťa , ktoré zdedí dve kópie génu mutácie Tay - Sachs - jeden od každého rodiča - a bude rozvoju ochorenia . Tay - Sachs je viac obyčajný v Ashkenazi židovskej populácie sa jeden v každých 3600 detí je postihnutých a jeden v každých 30 jedincov z tejto etnickej pozadia je zdravé nosiča k tomuto condition.Couples môžu dozvedieť o ich riziká mať dieťa s Tay - Sachs pretože : Rodinná anamnéza : predchádzajúca dieťa alebo iný člen rodiny bol diagnostikovaný s chorobou . Genetické Carrier testovanie : obaja členovia páru sa zistí , že vykonávanie mutácií v géne , ktorý spôsobuje ochorenie počas rutinnej genetické nosiče testing.When pár , ktorý si želá , aby sa rodičia dozvedia , že sú vystavení zvýšenému riziku mať dieťa s Tay - Sachs choroba a chcú znížiť šance na absolvovanie tohto stavu na svojich detí , môžu byť tieto možnosti považované : Prírodné koncepcia s 25 % šanca , že dieťa bude mať Tay - Sachs prirodzeným počatím s možnosťou prenatálnej diagnostiky v priebehu tehotenstva určiť , či plod má choroba Prijatie Použitie spermií alebo vajcia darcu , ktorý je známe , že nemá byť Tay - Sachs nosiče , aby sa zabránilo prenosu na ochorenia Preimplantačná genetická diagnostika ( PGD ) , s in vitro fertilizácia ( IVF ) si môžete vybrať embryá bez choroby pre prenos na matky uterusTraditionally , pary na riziká majú deti s Tay - Sachs choroba sa buď vybraný na účasť na prírodné tehotenstva s 25 % šancu mať dieťa s podmienkou , alebo ste sa rozhodli prijať . Ďalšou možnosťou , k dispozícii od roku 1980 , zahŕňa prechádza prenatálnu diagnostiku v každom tehotenstve potvrdiť , že plod nemá Tay - Sachs choroba . Avšak , v prípade , že plod je zistené , že vplyv , nedá nič urobiť , aby liečiť stavu a dvojice môžu byť konfrontovaní s náročnými rozhodnutiami počas tehotenstva . Niektoré páry radšej preskúmať ďalšie možnosti plánovania rodiny , skôr než mať túto šancu . Pre niektoré páry , s použitím buď spermia alebo vajíčko darcu , ktorý je potvrdené , že non - nosič je efektívny spôsob , ako mať dieťa bez Tay - Sachs choroba . Pre páry hľadajú iné spôsoby , ako mať svoje vlastné biologické deti , skúšobná metóda tzv. preimplantačná genetická diagnostika ( PGD ) , môže byť dobrým choice.Preimplantation genetická diagnostika , alebo PGD a Tay - SachsPreimplantation genetická diagnostika , alebo PGD , je špecializovaná laboratórny test použiť pri in vitro fertilizácia ( IVF ) . PGD umožňuje ľuďom , ktorí sú postihnutí alebo ktorí sú nositeľmi špecifické dedičné ochorenie šanca mať deti zdarma z daného stavu . PGD bol používaný od polovice 1990 o páry , ktoré sú u známym rizikom za to , že deti s Tay - Sachs disease.PGD sa vždy vykonáva v spojení s IVF - postup , v ktorom sú ženine vajcia stimulované k rozvoju , potom sa odstráni a oplodnené od spermií mimo tela . Keď embryá dosiahnu určitej veľkosti , jedna alebo viac buniek sa odstráni z každého embrya a testované v laboratóriu PGD pre mutáciu ( y ), prítomné v rodine . Akonáhle sa stav mutácie génu z každého embrya je určená , rodičia a ich IVF lekár potom rozhodne, ktorý embryá , ktoré chcete preniesť do ženinho uterus.PGD bol používaný páry s rizikom preniesť na konkrétnych genetických chorôb takmer 20 rokov . Existuje celá rada PGD laboratória celoštátnej , že v súčasnej dobe ponúkajú testovanie pre mnoho rôznych jednotlivých porúch génov , vrátane Tay - Sachs . Väčšina PGD laboratória môžu tiež vyvinúť " vlastné " PGD vyšetrenie pre rodiny s vzácnymi genetickými podmienkami alebo mutations.Recently , novšie metódy PGD umožnili testovanie chromozomálnych abnormalít - chýbajúce alebo nadbytočné chromozómy , ktoré by buď spôsobiť potrat alebo narodenie dieťaťa s chromozóme syndrómu , ako je Downov syndróm - v rovnakej dobe , ako testovanie jedného génu poruchy , ako je Tay - Sachs choroba . Pri prenose pary embryá s normálnym výsledky chromozómov na PGD , môžu byť vyššie sadzby implantácie a potratov môže byť nižšia ako u tradičných metód PGD , ktoré testujú len pre jednu poruchu génu , bez toho, aby posúdenie počtu chromozómov v rovnakom čase . Celým Autor : Barbara Pettersen