Genetické rizikové faktory rakoviny prsníka

Rakovina prsníka je najčastejšou rakovinou a druhou najčastejšou príčinou úmrtí na rakovinu u žien v Spojených štátoch . V roku 2008 , približne 184.450 pacientov bolo odhadované byť diagnostikovaná invazívna rakovina prsníka , a odhaduje 40.930 boli odhadnuté na zomiera na toto ochorenie . Ďalej , viac ako 50000 samica karcinóm in situ prsníka prípadoch by bola diagnostikovaná . Etiológia karcinómu prsníka je úboho dohodnutý s viac genetických a environmentálnych faktorov podieľajúcich sa na iniciácii a progresii rakoviny . Škandinávsky Dvojposteľová Štúdia : Po celé roky , tam bola horúca debata o tom , či príčinou rakoviny prsníka je genetická alebo životného prostredia . Potom v roku 2000 , Lichtenstein a jeho kolegovia z Karolinska Institute vo Švédsku vydával ich štúdiu o 44.788 párov dvojčiat zo švédčiny , dánčiny , a fínskych dvojčiat registrov . V tejto štúdii sa pozrel na riziko rakoviny s 28 rôznymi typmi rakoviny a robil štatistické modelovanie genetických a dedičných príspevky v jedenástich rôznych typov rakoviny . Pre karcinóm prsníka , sa jasne ukázalo , že iba 27 % karcinómov prsníka sa v dôsledku genetických faktorov . To bolo dokonca ešte nižšia ako u iných dedičná zložka bežných rakovín , ako je prostata a hrubého čreva . Táto štúdia , a iní sa potvrdzuje skutočnosť , že viac ako 70 % karcinómov prsníka je ovplyvnený factors.BRCA životného prostredia gény : Aj keď veľká pozornosť bola podaná o dedičné rakoviny prsníka , iba dva gény sú bežne testované pre posúdenie rizika rakoviny prsníka . Tieto dva gény sú nádorové supresorové gény s názvom " BRCA1 " a " BRCA2 " , ktoré sa podieľajú na oprave DNA . Tieto dva gény predstavujú iba asi 5 % všetkých karcinómov prsníka . Vzhľadom k tomu , zo škandinávskeho dvojča štúdie , väčšina odborníkov verí , že existujú aj iné doteraz neobjavené gény spojené s rakovinou prsníka . Pretože šanca s BRCA mutácie vo všeobecnej populácii je tak nízka , genetické testovanie nie je indikovaná u väčšiny pacientov . Avšak , v prípade , že pacient má v rodinnej anamnéze rakoviny prsníka , potom matematický model môže byť použitý na určenie , či je uvedené testovanie BRCA . Pravdepodobnosť , že BRCA nosič sa zvyšuje s počtom príbuzných, ktorí mali rakovinu , a v prípade , že došlo k rakoviny predtým v živote . Napríklad , v rodinách so štyrmi alebo viac prípadov prsníka alebo rakoviny vaječníkov vo veku do 60 rokov , nad 80 % sa zistí , že má poškodenú verziu BRCA1 alebo BRCA2 . Je-li pacient je nositeľom jednej alebo oboch génov BRCA1 a BRCA2 , jej riziko rakoviny prsníka výrazne zvyšuje . Podľa odhadov rizika životnosti , o 13,2 % ( 132 z 1000 jedincov ) žien v bežnej populácii ochorie rakovinou prsníka , v porovnaní s odhadom 36 až 85 % ( 360-850 z 1000 ) žien so zmenenou BRCA1 alebo BRCA2 gen . Inými slovami , ženy so zmenenou BRCA1 a /​​alebo BRCA2 génu sú až osemkrát väčšia pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka ako ženy , bez toho, aby zmeny v týchto génoch . BRCA1 mutácie udeľuje vyššie riziko než BRCA2 mutácií . Ženy , ktoré zdedí poškodený gén BRCA1 majú 60-85 % pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka v určitej fáze svojho života a 20-40 % pravdepodobnosť vzniku rakoviny vaječníkov . Pre BRCA2 , riziká sú 40-60 % a 10-20 % , resp . Rodinná história a rakovine prsníka : Aj keď reflektor v dedičnej rakoviny prsníka bola zameraná na gény BRCA , väčšina pacientov s rodinnou anamnézou karcinómu prsníka sú BRCA1 a BRCA2 negatívne . Aj v týchto BRCA negatívnych pacientov , však, je tu zvýšené riziko vzniku rakoviny s rodinnou históriou rakoviny prsníka . Šesť faktory ( nesúvisiace s BRCA gény ) boli študované u pacientov s rodinnou anamnézou karcinómu prsníka . Oni sú takto : 1. Stupeň vzťahu : Ak je člen rodiny s anamnézou rakoviny je prvý titul príbuzný , zvýšené riziko je oveľa väčšia ako u druhého stupňa príbuznými . 2. Počet príbuzných, ktorí mali rakovinu prsníka : Ľudia s dvoma alebo viacerými rodinných príslušníkov , ktorí mali rakovinu prsníka majú vyššie riziko , než tie , len s jedným postihnutého príbuzného . 3. Vek nástupu rakoviny : Ak je relatívna rakovinu prsníka v ranom veku ( pre- menopauzy ) , riziko je vyššie , než keď relatívna rozvinuté po menopauze prsníka cancer.4 . Bilaterálne karcinóm prsníka : Ak je relatívna má históriu bilaterálne karcinóm prsníka , riziko je väčšie , než má príbuzného s jednostranným prsníka cancer.5 . Pohlavia relatívna : Ak je člen rodiny s rakovinou prsníka je človek , je riziko higher.6 . Ďalšie súvisiace skorý nástup nádory : Ak je rodinná anamnéza, skoré nástupu ovariálneho karcinómu , to vznikajú zvýšené riziko pre person.How sa rozhodnúť , či budete potrebovať BRCA génu testThe Nasledujúci je výňatok z American Society of Breast chirurgov : 1 . Skorý nástup rakoviny prsníka ( diagnostikovaná pred 50 rokov veku ) 2. Dve primárne rakoviny prsníka , a to buď dvojstranné alebo ipsilaterálny 3. Rodinná anamnéza predčasného nástupu prsníka cancer4 . Muž prsia cancer5 . Osobná alebo rodinná anamnéza rakoviny vaječníkov 6. Ashkenazi ( východnej Európy ) židovské dedičstvo 7. Ktoré boli predtým uvedené BRCA1 alebo BRCA2 mutácie v rodine Každý z týchto prvkov , samo o sebe znamená riziko pre prechovávanie BRCA1 alebo BRCA2 mutácie . Prítomnosť viac ako jedného z týchto funkcií zvyšuje toto riziko je vyššie ako 10 % , tradičné cut - off pre odporúčania test BRCA . Títo pacienti by mali mať prístup k testovaniu BRCA . Jednoduchý model riziká výpočtu na základe výskytu mutácií vidieť u žien testovaných na BRCA mutácií je k dispozícii na http://www.brcacalculator.com
By : . Mai Brooks